Badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży to połączenie badania ultrasonograficznego płodu i badania krwi matki. Pozwala to ocenić ryzyko wystąpienia pewnych wad wrodzonych płodu.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują:

• USG przezierności karkowej płodu (NT) - ocena obszaru z tyłu szyi płodu pod kątem zwiększonej ilości płynu lub zgrubienia.
• Ocena kości nosowej płodu. Kość nosowa może nie być widoczna u niektórych dzieci z pewnymi nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak np. zespół Downa. Badanie to jest wykonywane przy użyciu ultrasonografu między 11 a 13 tygodniem ciąży lub długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) odpowiadającą 45-84 mm.

Badania surowicy (krwi) matki, oceniają stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej B-hcg oraz ciążowego białka A (PAPP-A).

PAPP-A wytwarzane jest przez łożysko we wczesnej ciąży. Nieprawidłowe stężenia są związane ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych oraz ryzykiem zaburzeń wzrastania u płodu.

B-hcg. Hormon produkowany przez łożysko we wczesnej ciąży. Podobnie jak w przypadku PAPP-A, nieprawidłowe stężenia związane ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych.

Komplementarne stosowanie tych badań pozwala na ocenę ryzyka skorygowanego dla wad rozwojowych takich jak zespół Downa (trisomia 21) i Zespół Edwardsa (trisomia 18) czy Zespół Pataua (trisomia 13). Określenie ryzyka nie jest rozpoznaniem wady rozwojowej.

Jeśli wyniki tych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży są nieprawidłowe, zaleca się poradnictwo genetyczne.

W celu postawienia dokładnej diagnozy konieczne może być przeprowadzenie dodatkowych badań, takich jak:

• pobranie próbki kosmówki,
• amniopunkcja genetyczna,
• oznaczenie wolne płodowe DNA z krwi matki (dostępne wszystkie rekomendowane testy)
• lub inne specjalistyczne badania ultrasonograficzne np. neurosonografia czy echo serca płodu.

Końcowe rozpoznanie i dalsze postępowanie jest ustalone w trakcie poradnictwa prenatalnego z udziałem lekarza genetyka klinicznego

Dodatkowo podczas pobrania krwi można oznaczyć:

• PlGF łożyskowy ludzki czynnik wzrostu - to glikoproteina aktywująca powstawanie nowych naczyń krwionośnych.
• SFlt-1 - rozpuszczalny receptor dla czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego.

Ich stosunek pozwala na oszacowanie ryzyka stanu przedrzucawkowego (PE), który stanowi zagrożenia dla życia płodu oraz matki.

Określenie ryzyka PE pozwala na wdrożenie profilaktyki, która polega na codziennym przyjmowaniu doustnym kwasu acetylosalicylowego 150mg na noc.

Badania prenatalne w drugim trymestrze ciąży

Badania prenatalne w drugim trymestrze obejmują podobnie jak w pierwszym badanie USG oraz badanie markerów w surowicy krwi matki. Markery te dostarczają informacji na temat potencjalnego ryzyka urodzenia dziecka z określonymi chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Badania przesiewowe są zwykle wykonywane pomiędzy 18 i 23 tygodniem ciąży.

Badanie przesiewowe AFP. Nazywane również AFP w surowicy matki, to badanie krwi mierzy stężenie AFP we krwi podczas ciąży. AFP jest białkiem normalnie produkowanym przez wątrobę płodu, które jest obecne w płynie owodniowy. Przenika ono przez łożysko i dostaje się do krwi. Nieprawidłowe stężenia AFP może wskazywać np. na:

• wady w ścianie brzusznej płodu, zespół Downa lub inne nieprawidłowości chromosomalne, otwarte wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa.
• Estriol. Jest to hormon wytwarzany przez łożysko. Może być oznaczany we krwi w celu określenia stanu zdrowia płodu.
• oraz B-hcg opisana wcześniej.

Nieprawidłowe wyniki AFP i innych markerów mogą oznaczać, że konieczne są dodatkowe badania.

Badanie ultrasonograficzne służy do oceny jego rozwoju oraz budowy anatomicznej.

W przypadku wykonania badań przesiewowych zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze ciąży, zdolność testów do wykrycia nieprawidłowości jest większa niż w przypadku wykonania tylko jednego badania niezależnie.

W razie potrzeby diagnostykę II go trymestru uzupełniamy badaniem rezonansu magnetycznego płodu.

Badania prenatalne w trzecim trymestrze ciąży

Na wstępie należy podkreślić że na dzień dzisiejszy trzecie badanie prenatalne nie podlega refundacji NFZ. Jest natomiast badaniem rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników.

Jest badaniem ultrasonograficznym i wykonujemy je pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży.

Pozwala na ocenę anatomii płodu pod kątem wad rozwojowych, prawidłowego wzrastania płodu, niewydolności łożyska, nieprawidłowej objętości płynu owodniowego czy szeroko rozumianego dobrostanu płodu. Ocena tych parametrów niejednokrotnie przyczynia się do rozpoznania zaburzeń u płodu, które wymagają dalszej opieki w ośrodkach referencyjnych z wzmożonym nadzorem położniczym.

Na życzenie pacjentów archiwizujemy filmy oraz zdjęcia z badań prenatalnych.